Come aiutare il nostro tredicenne i cui muscoli delle gambe si atrofizzano? [chiuso]

Mio figlio di 13 anni era stato molto atletico per tutta la vita. Circa 18 mesi fa abbiamo notato che stava perdendo forza nelle gambe. Nel tempo è peggiorato e non può più correre normalmente.

Ha perso i muscoli dei fianchi (le ossa dell'anca non rimarranno in posizione a causa della mancanza di muscoli), il muscolo che tiene in posizione il berretto mostra segni di atrofia, ecc. Abbiamo visto un medico orto (ha fatto la risonanza magnetica per tutor ) niente, è andato dal neurologo e aveva fatto dei test sui suoi nervi, tutto è tornato bene, è andato al genetista tutto è tornato normale, è andato al reumatologo, le sue articolazioni vanno bene.

Nessuno può dirci perché sta perdendo muscolo. Siamo in perdita. Le sue braccia non sembrano essere interessate, solo il busto e le cosce, e ora le ginocchia. Siamo alla disperata ricerca di risposte per aiutare nostro figlio. La terapia fisica sembra mantenere i muscoli ma non migliorarlo.

Qualcuno l'ha mai avuto con il loro bambino?

Fonte: Mia figlia ha avuto diversi ricoveri in ospedale in tre aree metropolitane, a causa della sua paralisi cerebrale.

Ti sei mai fermato a chiedermi perché i genitori abbiano così tanto controllo sulle decisioni mediche, quando non sono gli esperti? Due motivi:

• Le capacità dei medici variano molto più di quanto vorrebbero farti credere. La diagnosi di una condizione rara è estremamente difficile e non tutti i medici sono all'altezza del compito.
• I genitori sono gli unici a ottenere il quadro generale. Gli specialisti hanno una visione molto ristretta di un problema. Abbiamo avuto letteralmente due specialisti che ci hanno dato consigli esattamente opposti riguardo a nostra figlia, in più occasioni. Solo i genitori sono attrezzati per conciliare quei diversi punti di vista.

In che modo questa conoscenza ti aiuta in questa particolare circostanza?

• Ottieni una seconda opinione da diversi medici nella stessa specialità. Potrebbe essere necessario guidare in una città più grande per ottenere medici di calibro migliore. Viviamo in un'area metropolitana di 400.000 e utilizziamo solo medici locali per le cure di routine. Guidiamo due ore per tutto ciò che richiede un ospedale, se possibile.
• Prova a trovare una clinica interdisciplinare. Il neurologo di nostra figlia ha una cosa in cui andiamo tutto il giorno, lui e altri due o tre specialisti la esaminano, poi si riuniscono e decidono insieme cosa raccomandare. Avere tutti gli specialisti in un unico posto aiuta a garantire che coprano tutte le basi. È possibile che ci sia qualcosa che tutti presumono che qualcun altro abbia già verificato.
• Diventa un esperto sulle condizioni di tuo figlio e partecipa attivamente. Non dare per scontato di aver coperto tutte le possibilità. Fai le tue ricerche sulle possibili cause e siediti con i tuoi medici e chiedi se e perché ogni possibile condizione è stata eliminata. Quindi segui la ricerca e torna indietro con domande migliori, come "Hai detto che non ha X a causa di Y, ma la mia ricerca dice che X può accadere senza Y, e i suoi altri sintomi sembrano adattarsi molto bene. ragioni corroboranti per eliminare X? " Non puoi sostituire l'esperienza del medico, ma essendo una cassa di risonanza e un doppio controllo puoi innescare percorsi di indagine.
• Sii deciso e segui il tuo istinto. Sei nella posizione perfetta per pensare fuori dagli schemi, perché non lavori nella scatola come fanno i dottori.
• Chiedi in particolare a ciascuno dei tuoi dottori chi vedrebbero dopo. Come parte della loro formazione fanno rotazioni in varie discipline, quindi hanno una buona idea di chi è bravo in cosa. Alcuni medici fanno fatica ad ammettere che qualcosa è al di sopra della loro testa, quindi devi essere sicuro di chiedere.
• Chiedi agli infermieri a chi porterebbero il loro bambino. Gli infermieri hanno il peso maggiore dei reclami contro i medici di controparte, perché hanno un contatto più paziente. Cambiano lavoro più spesso e parlano tra loro nello stesso modo in cui potremmo lamentarci del nostro capo. Lo stesso vale per i terapisti. Una volta abbiamo licenziato il nostro neurochirurgo e trasferito in un altro ospedale, una decisione che le infermiere hanno appoggiato con tutto il cuore e che si è rivelata una delle migliori decisioni mediche che abbiamo mai preso. Vorremmo averlo sollevato prima.
• Quando un medico dice che qualcosa è l'ultima risorsa, come la biopsia, ottieni un elenco di tutto ciò che vorrebbero provare per primo, spingi per farlo rapidamente e tienili nell'elenco. Se vogliono aggiungere qualcosa all'elenco in un secondo momento, assicurati di avere una buona ragione per farlo, come un follow-up per testare i risultati che non erano disponibili al momento della creazione dell'elenco. A volte i dottori cercano di evitare qualcosa di spiacevole e il genitore deve insistere per andare avanti.
• I medici hanno la fastidiosa abitudine di programmare un test alla volta, quindi quando si ottiene il test e un appuntamento di follow-up, è un ciclo di feedback piuttosto lungo. Prova a spingere per più test in parallelo, a meno che il medico non possa dare una buona ragione per resistere.
• Tuo figlio ha un sintomo gigante, che a volte rende facile trascurare i sintomi più piccoli. Prendine nota e chiedi ai dottori se potrebbero essere rilevanti. Alcuni sintomi sono molto più gravi per i bambini molto malati. Ad esempio, la maggior parte dei genitori non pensa molto alla febbre lieve, ma per mia figlia finiamo spesso in ospedale per fare un colpetto alla colonna vertebrale quando ha la febbre.
• Porta tuo marito o un altro adulto di fiducia ad appuntamenti importanti e scrivi le cose e / o chiedi delle dispense scritte. I medici a volte ti diluiscono con informazioni. Sono stupito di quanto spesso uno di noi manchi qualcosa che l'altro cattura.

Hai visto un endocrinologo? Potrebbe essere un'amiotrofia diabetica. È una complicanza abbastanza rara del diabete mellito, e particolarmente rara nelle persone di età inferiore ai 30 anni, sebbene ciò accada.

Dall'articolo Diagnosi e gestione dell'amiotrofia diabetica (Geriatric Medicine (UK), 2010):

La debolezza muscolare prossimale e lo spreco nei quadricipiti, negli adduttori dell'anca e nei muscoli iliopsoas sono caratteristici ... Il riflesso istintivo è assente, con scatti alla caviglia comunemente conservati; tuttavia, i cretini alla caviglia possono anche essere assenti con la polineuropatia simmetrica distale sottostante.

C'è un articolo su un sedicenne con la malattia in nell'Ulster Medical Journal . Il ragazzo ha sperimentato una goffaggine crescente e i medici hanno notato perdita di cosce e polpacci, iperestensione delle ginocchia, incapacità di stare in punta di piedi e assenza di riflessi tendinei. Il ragazzo aveva segnato un miglioramento con il controllo del diabete.

Non so se questo sarà utile. Auguri.

Articoli aggiuntivi:

Amiotrofia diabetica in un adolescente sensibile alle immunoglobuline per via endovenosa (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) Muscle & Nerve, Volume 32, Numero 6, pagine 818–820, dicembre 2005.

Prevalenza delle complicanze del diabete negli adolescenti con diabete di tipo 2 rispetto al diabete di tipo 1 (Maike C. Eppens, et al.) Cura del diabete Giugno 2006 vol. 29 n. 6 1300-1306.

Neuropatia diabetica nei bambini e negli adolescenti (Daniela Trotta, et al.) Diabete pediatrico, Volume 5, Numero 1, pagine 44-57, marzo 2004.